Perinnöllisyys
Syöpä ei periydy, mutta riski sairastua syöpään voi periytyä. Noin 30 prosenttiin kaikista rintasyöpätapauksista arvellaan liittyvän perinnöllinen tausta ja yksittäisen geenimuunnoksen aiheuttamia rintasyöpiä on jopa 10 %. Nyt tunnetuista geenimuunnoksista osa aiheuttaa korkean riskin ja osa kohottaa sairastumisriskiä kohtalaisesti.
Tiedä ainakin nämä:
- Tiedetään useita rintasyöpäriskiä elinikäisesti kohottavia geenimuunnoksia.
- Yleisimmät korkean riskin geenimuunnokset ovat BRCA1, BRCA2 ja PALB2.
- Perinnöllisyystutkimukset voidaan käynnistää mm. nuorena sairastuneelle, miehille tai jos lähisuvussa on useita rinta- tai munasarjasyöpiä.
- Todettu geenimuutos vaikuttaa syövän hoitoon ja seurantaan.
Rintasyöpäriskiä kohottavat geenimuunnokset
Jos olet perinyt vanhemmiltasi syövälle altistavan geenimutaation, riskisi sairastua syöpään on suurempi kuin muilla. Kaikista rintasyövistä jopa 10 % arvioidaan johtuvan perinnöllisistä, yksittäisen geenin mutaatioista. Alle 35-vuotiailla rintasyöpäpotilailla osuus on suurempi.
Korkean riskin geenimutaatioita ovat:
- BRCA1
- BRCA2
- PALB2
BRCA1 tai 2-mutaation kantajilla rintasyövän elinikäinen riski on 70 % ja PALB2-geenillä 50 %. Kohtalaisen riskin geenimuunnos on mm. CHEK2.
Harvinaisempia rintasyöpäriskiä lisääviä korkean riskin mutaatioita on geeneissä TP53, STK11 ja PTEN, joihin liittyvät vastaavasti Li-Fraumeni-, Peutz-Jeghers- ja Cowdenin –oireyhtymät.
Yksittäisten geenien lisäksi merkittäväksi on osoittautunut polygeeninen riskisumma, joka kokoaa tiedon lukuisista rintasyöpäriskiin vaikuttavista geneettisistä riskitekijöistä.
Milloin tutkimuksiin?
Uusille, alle 60-vuotiaille rintasyöpäpotilaille suositellaan hoidon suunnitteluvaiheessa rintasyövän perinnöllisen alttiuden selvittämistä, jos potilas haluaa.
Perinnöllisyyslääketieteelliset selvittelyt voidaan myös käynnistää, jos jokin seuraavista ehdoista täyttyy:
- Vähintään kolme rintasyöpää ja/tai munasarjasyöpää lähisuvussa, joista ainakin yksi on tullut alle 50-vuotiaana
- Rinta- ja munasarjasyöpä samalla potilaalla
- Rintasyöpään sairastunut on mies
- Vähintään kaksi munasarjasyöpää lähisuvussa
- Suvussa on rinta- ja munasarjasyövän lisäksi muita syöpiä erityisen nuorella iällä
- Potilaalla itsellään tai hänen suvussaan on todettu korkean tai keskikorkean rintasyöpäriskin geenin patogeeninen variantti
Hoito ja seuranta
Todetulla geenimuunnoksella voi olla vaikutusta syövän hoitoon ja seurantaan. Korkean riskin BRCA- tai PALB-geenimuunnoksen kantajille tehdään yleensä rinnan kokopoisto ja myös terveen rinnan poistamista harkitaan. Asiasta keskustellaan potilaan kanssa.
BRCA-geenimuunnos voi myös vaikuttaa rintasyövässä käytettävään lääkitykseen: tietyillä kriteereillä hoitoon liitetään PARP-estäjiin kuuluva, vuoden kestoinen olaparibi-tablettilääke.
Suuren riskin geenivirheen kantajaa seurataan erikoissairaanhoidossa moniammatillisen hoitotiimin ohjeistuksen mukaisesti. Seurantakäynneillä suositellaan vuosittaista magneettikuvausta. Sen lisäksi tehdään mammografia, kuitenkin yleensä vain yli 40-vuotiaille. Noin 60 ikävuoden jälkeen, kun rintojen tiiviys vähenee, rintoja tulisi magneettikuvata vain radiologin suosituksen mukaan.
Jos geenimutaation kantajalle tehty molemminpuolinen rintojen poisto, rutiininomaista kuvantamisseurantaa rintojen osalta ei tarvita.
Lähteitä ja lisätietoa:
Suomen rintasyöpäryhmän valtakunnallinen Diagnostiikka- ja hoitosuositus.
Sivu avautuu uudessa ikkunassa↗HoitosuositusDuodecim: Potilaalla on perinnöllinen rintasyöpäalttius – miten seuraan?
Sivu avautuu uudessa ikkunassa↗Lue lisää
Periytyvyysneuvonta
Jos syövän perinnöllisyys askarruttaa, ota yhteyttä Syöpäjärjestöjen periytyvyysneuvontaan Luoto-palvelussa. Periytyvyysneuvontaa antavat siihen koulutetut sairaanhoitajat. Voit lukea lisää aiheesta Kaikki syövästä -sivulla.
Jos vaikuttaa siltä, että suvussasi voi olla perinnöllisen syövän riski, saat esitietokaavakkeen täytettäväksi. Tämän jälkeen sovitaan aika, jolloin voit keskustella sairaanhoitajan tekemästä sukupuustasi, joka havainnollistaa perinnöllisen syövän riskiäsi.
Syövän perinnöllisyyteen perehtynyt asiantuntijalääkäri arvioi, tarvitsetko jatkotutkimuksia. Mahdolliset jatkotutkimukset tehdään alueesi yliopistollisessa keskussairaalassa.
Puhutaan syövästä -podcast
Voiko syöpä tai alttius siihen periytyä? Keitä kaikkia syövälle altistavan geenivirheen löytyminen perheestä koskettaa? Miten ja milloin puhua lapsille syöpään altistavasta periytyvästä geenivirheestä? Jos suvussa todetaan geenivirhe, mitä vaihtoehtoja muilla on? Onko raskaampaa testata itsensä ja tietää tulos vai elää epätietoisuudessa?
Tässä Puhutaan syövästä -podcastsarjan jaksossa puhutaan syöpäalttiuden periytyvyydestä. Jakson vieraana on Oulun ammattikorkeakoulun yliopettaja, periytyvien syöpien parissa tutkimusta tehnyt ja Syöpäjärjestössä aiheesta kouluttanut Outi Kajula. Jakson juontaa Heidi Willman.
Facebook-ryhmät BRCA-kantajille
Myös muiden rintasyövälle altistavien geenimuunnosten kantajat ovat tervetulleita ryhmiin.
Rinnakkain BRCA-kantajat
Tämä Facebook-ryhmä on tarkoitettu rintasyöpään sairastuneille rintasyövälle altistavan geenimuunnoksen kantajille.
Sivu avautuu uudessa ikkunassa↗Rinnakkain BRCA-kantajatVertaistukea BRCA-kantajille
Tämä Facebook-ryhmä on tarkoitettu terveille geenimuunnoksen kantajille, jotka eivät ole sairastuneet syöpään.
Sivu avautuu uudessa ikkunassa↗Vertaistukea BRCA-kantajilleLue myös:
Rintasyövän oireet
Rintasyövän yleisin oire on kyhmy rinnassa, mutta oireet voivat olla myös muun laisia. Lue täältä milloin on syytä hakeutua tutkimuksiin.
Lue lisää
Epäily, tutkimukset & diagnoosi
Jos sinulla on rintasyöpään liittyviä oireita, on tärkeää varata aika lääkärille mahdollisimman pian. Lääkäri tutkii sinut ja määrää jatkotutkimukset, joiden perusteella varmistetaan mahdollinen […]
Lue lisää
Hoitopolku
Kun rintasyöpädiagnoosi on varmistunut, alkaa hoitopolku, jolla tarkoitetaan sairauden hoitoon liittyviä vaiheita. Diagnoosin jälkeen hoitopolku etenee yleensä vauhdilla.
Lue lisää